Retinosquise

Está estimada entre 1/5,000-1/25,000 por todo o mundo.

XLRS1, Retinosquisis juvenil.

É uma doença macular bilateral simétrica com início na primeira década de vida. Manifesta-se com visão fraca e dificuldades de leitura. Os casos graves envolvem descolamento da espessura total da retina que levam à deficiência visual ou cegueira. Em estágios mais avançados da doença podem ocorrer hemorragia vítrea, descolamento da retina e glaucoma neovascular, que pode induzir uma perda grave da visão.

Pode ser feito clinicamente, com base na aparência do fundo ocular. O diagnóstico da doença geralmente é feito durante um exame da parte posterior do olho, onde quaisquer rachaduras,  podem ser vistos. Uma ferramenta diagnóstica é a tomografia de coerência óptica (OCT), que usa ondas de luz para criar imagens da retina e se baseia na oftalmoscopia com depressão escleral e exame de lentes de contato. O outro olho também deve ser examinado. A tomografia de coerência óptica mostra áreas de schisis na região macular.  Pode ser feita também uma análise genética molecular por sequenciação direta do gene RS1 que detecta mutações em cerca de 90% dos doentes.

Os testes são:

o    Teste de acuidade visual

o    Teste de campo de visão

o    Oftalmoscopia com dilatação

o    Exame com lâmpada de fenda

O diagnóstico diferencial inclui retinite pigmentosa e síndrome de Goldmann-Favre. Herança autossômica recessiva, cegueira noturna severa, retinopatia pigmentosa e ondas aeb reduzidas no eletrorretinograma (ERG) ajudam a distinguir a síndrome de Goldmann-Favre de XLRS.

Ligado ao X recessivo. OXJR recessivo é causado por alterações genéticas ou mutações durante o desenvolvimento fetal. No entanto, no que diz respeito às meninas, se obtiverem o gene problemático de um de seus pais, elas serão portadoras da doença sem nenhum sintoma. Agora, se um menino pegar o gene alterado, ele irá desenvolver doença.

No entanto, se a mãe tiver esse gene, a filha tem 50% de chance de se tornar uma portadora e o filho homem 50% de ter a doença. Homens com esse gene não podem transmiti-lo aos filhos, mas as filhas podem herdar a doença.

A retinosquise juvenil é transmitida à família por meio de um modelo genético ligado ao cromossomo X. Nessa herança, o gene da doença está localizado no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, um dos quais pode ser portador do gene da doença.

Existem descrições de mutações no gene XLRS, que codifica a retinosquisina, proteína que proporciona adesão e interação entre as células e entre as camadas da retina. Seu defeito ou falta de secreção pode reduzir a adesão entre a camada de fibras nervosas e o resto da retina sensorial, formando um cisto.

A doença é causada por mutações no gene RS1, incluindo mutações missense, nonsense e splicing, deleções e inserções. RS1 codifica retinoquisina, uma proteína de adesão que se acredita estar envolvida na integridade estrutural e funcional da retina.

Referências

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[3]

• «RETINOSQUISE, Dicionário Digital de Termos Médicos.»
• «X-Linked Congenital Retinoschisis.» (em inglês)