SDHA

SDHA adalah berkas genetik pada kromosom 5 lokasi 5p15 di dalam inti sel, dengan ekspresi genetik berupa flavoprotein yang merupakan sub-unit A dari suksinat hidrogenase. Mutasi pada gen ini berperan dalam defisiensi rantai pernapasan di dalam mitokondria yang dikenal sebagai sindrom Leigh.[5]

SDHA
Pengidentifikasi
AliasSDHA, CMD1GG, FP, PGL5, SDH1, SDH2, SDHF, succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A, MC2DN1, NDAXOA
ID eksternalOMIM: 600857 MGI: 1914195 HomoloGene: 3073 GeneCards: SDHA
Lokasi gen (Manusia)
Kr.Kromosom 5 (manusia)[1]
Pita5p15.33Awal218,303 bp[1]
Akhir257,082 bp[1]
Ortolog
SpesiesManusiaTikus
Entrez

6389

66945

Ensembl

ENSG00000073578

ENSMUSG00000021577

UniProt

P31040

Q8K2B3

RefSeq (mRNA)

NM_001294332
NM_004168
NM_001330758

NM_023281

RefSeq (protein)

NP_001281261
NP_001317687
NP_004159

NP_075770

Lokasi (UCSC)Chr 5: 0.22 – 0.26 MbChr 13: 74.47 – 74.5 Mb
Pencarian PubMed[3][4]
Wikidata
Lihat/Sunting ManusiaLihat/Sunting Tikus

Referensi

  1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000073578 - Ensembl, May 2017
  2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021577 - Ensembl, May 2017
  3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. (Inggris) "SDHA succinate dehydrogenase complex, subunit A, flavoprotein (Fp) [ Homo sapiens ]". Entrez Gene. Diakses tanggal 2010-11-05.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.